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范德比尔特大学医学中心的研究人员使用高通量机器人技术快速研究和分类与心律失常和心脏病相关的基因变异。

发表在美国人类遗传学杂志上的研究结果支持继续使用该技术来了解基因突变并提高遗传医学的准确性和范围。

“我们希望能够使用基因组测序来发现使人们处于疾病风险中的突变，以预防疾病。但是当我们不知道基因组的影响时，这种遗传或精准医学的想法就无法很好地发挥作用。我们发现的突变，”Andrew Glazer 博士说，他是范德比尔特心律失常研究和治疗中心的博士后研究员，也是当前研究的主要作者。

Glazer 与 VUMC 个性化医疗高级副总裁、医学博士 Dan Roden 合作，研究会增加个体心源性猝死风险的遗传性心律失常综合征。

在目前的研究中，他们的团队专注于心脏钠通道基因 SCN5A。导致钠通道功能部分或完全丧失的突变是 Brugada 综合征最常见的遗传原因。通过额外的心脏监测、药物治疗和植入式除颤器，可以降低患有致病突变的个体与 Brugada 综合征相关的心源性猝死风险。

Glazer 说，挑战在于，在 SCN5A 中发现的 1,712 种突变中的大多数是“意义不明的变体”。“这基本上意味着我们不确定它们是否会导致疾病。它们可能会导致疾病，也可能不会。我们不知道。”

研究离子通道功能的“黄金标准”是一种称为膜片钳电生理学的技术。然而，直到最近，该工具还是缓慢、劳动密集型且在技术上具有挑战性。现在，存在自动化机器人膜片钳电生理系统，可以对离子通道功能进行高通量评估。

范德比尔特大学于 2018 年获得美国国立卫生研究院高端仪器 (HEI) 资助，用于购买自动化电生理系统。Dave Weaver 博士是药理学副教授和高通量筛选设施的科学主任，他是 HEI 资助的首席研究员。

范德比尔特是为数不多的拥有高通量电生理学系统的学术中心之一，目前的研究是第一个使用它的报告。